KindMed.Ru

Этиология и патофизиология

1. Рассеянный склероз
   
   • демиелинизирующее заболевание, возникающее в молодом и среднем возрасте (начало в 20—40 лет)
     
   • представляет собой аутоиммунное разрушение миелина ЦНС и, как следствие, демиелинизацию и воспаление белого вещества мозга
     
   • обнаруживаются множественные очаги демиелинизации, имеющие разную стадию и разную локализацию (разделенные между собой «временем и пространством»)
     
   • доказанными факторами риска являются проживание в северных широтах и препубертатный или пубертатный возраст (миграция в более южно расположенные широты в препубертатном возрасте снижает риск развития заболевания)
     
2. Боковой амиотрофический склероз (болезнь Лу Герига)
   
   • является самым часто встречающимся заболеванием мотонейрона и представляет собой дегенерацию верхних (пирамидный тракт) и нижних (клетки передних рогов) мотонейронов
     
   • этиология заболевания не выяснена (возможными причинами являются токсическое действие возбуждающей аминокислоты глутамата, мутация супроксиддисмутазы и нейротоксическое воздействие свободных радикалов)
     
   • проявляется прогрессирующей слабостью и атрофией мышц, что, в конечном счете, приводит к дыхательной недостаточности и летальному исходу
     
     

Дифференциальный диагноз

1. Рассеянный склероз
   
   • другие демиелинизирующие заболевания
     
   • инсульт, опухоль или травма
     
   • системные заболевания соединительной ткани
     
   • ишемическая невропатия зрительного нерва
     
   • инфекционные заболевания (например, лаймская болезнь, ВИЧ-инфекция, энцефалит, нейросифилис)
     
2. БАС
   
   • компрессионная миелопатия
     
   • миастения
     
   • воспалительная миопатия
     
   • гипертиреоз
     
   • многоочаговая моторная невропатия
     

Симптоматика

1. Рассеянный склероз
   
   • мышечная слабость, неврит зрительного нерва, зрительные расстройства, сенсорный дефицит или парестезии, атаксия или дискоординация движений, головокружение и/или нарушение функции сфинктеров
     
   • гиперрефлексия и симптом Бабинского-Лермитта (сгибание шеи вызывает чувство электрического разряда вдоль позвоночника)
     
2. БАС
   
   • постепенно появляются гипотрофия, слабость и фасцикуляции мышц конечностей
     
   • невнятность речи, дисфагия
     
   • боли и болезненные судороги в мышцах
     
   • при развитии слабости дыхательной мускулатуры возникает вторичное диспноэ
     
   • зрительный анализатор и сенсорная сфера не поражаются
     

Диагностика

1. Рассеянный склероз
   
   • клинический диагноз ставят пациентам, перенесшим 2 или более длительных эпизода неврологической дисфункции
     
   • осмотр глаз позволяет выявить патогномоничный для PC признак - двустороннюю внутриядерную офтальмоплегию (нарушение приведения глазного яблока и горизонтальный нистагм)
     
   • замедление вызванных потенциалов (зрительных, стволовых и соматосенсорных)
     
   • при электрофорезе цереброспинальной жидкости обнаруживаются олигоклональные пучки, определяется повышенное содержание IgG
     
2. БАС
   
   • усиление глубоких сухожильных рефлексов на фоне слабости, гипотрофии и фасцикуляций мускулатуры конечностей
     
   • уровень КК может быть нормальным (КК повышается при миопатиях)
     
   • при ЭМГ выявляются признаки острого и хронического повреждения мотонейрона
     
   • патогистологическое исследование мышечного биоптата показывает признаки денервации и позволяет исключить первичные заболевания мышечной ткани
     

Лечение

1. Рассеянный склероз
   
   • этиотропного лечения не существует; имеющиеся терапевтические методики нередко позволяют получить облегчение симптоматики
     
   • лечение в острый период: введение высоких доз в/в кортикостероидов может уменьшить длительность обострения, но длительного действия они не оказывают
     
   • лечение в межприступном периоде: назначение интерферона β и кополимера-1 позволяет снизить частоту приступов
     
   • неврит зрительного нерва: высокие дозы кортикостероидов в/в
     
   • для облегчения симптомов заболевания прибегают к физиотерапии, протезированию и ортопедическим методам, применяют спазмолитические препараты (например, баклофен, тизанидин, клонидин, бензодиазепины), антидепрессанты, анальгетики
     
2. БАС
   
   • эффективной терапии не существует - больные погибают от дыхательной недостаточности или пневмонии в течение 2-4 лет после начала заболевания
     
   • симптоматическая терапия, уход и психотерапия
     
   • применение риуизола (блокатора рецепторов глутамата) позволяет обходиться без трахеостомии на 3-6 мес. дольше
     
   • определенную пользу может принести назначение спазмолитических препаратов
     
   • по мере прогрессирования заболевания больным требуется наложение трахеостомы для предотвращения аспирации; питание осуществляется через желудочный зонд
     
   • периодическая санация дыхательных путей
     

Важные замечания

1. Рассеянный склероз
   
   • у большинства больных течение болезни характеризуется обострениями и ремиссиями
     
   • у 30% пациентов заболевание протекает доброкачественно
     
   • при решении вопроса о госпитализации руководствуются степенью инвалидизации больного (слепота или невозможность передвигаться)
     
   • летальный исход при PC чаще связан не с основным заболеванием, а с пневмонией и пролежнями, к возникновению которых предрасполагает рассеянный склероз
     
2. БАС
   
   • в ОНП обычно обращаются пациенты в поздних стадиях заболевания, с развившейся дыхательной недостаточностью или крайней степенью дисфагии; больным проводят искусственную вентиляцию легких, накладывают гастростому или делают вывод о тщетности каких-либо попыток поддержания жизни
     
   • госпитализация требуется при возникновении пневмонии, дыхательной недостаточности или утяжелении неврологической симптоматики